Kontakt:joanna.jia@wecistanche.com/ WhatsApp: 008618081934791

Autosomno recesivna policistična bolest bubrega: poboljšanje bubrežne funkcije

Bettina M. Bosch i sur

Cistanchedeserticolasprječavabolest bubrega

Djevojčica s teškom neonatalnom policističnom bolešću bubrega imala je značajan porast brzine glomerularne filtracije tijekom 3 godine, što pokazuje da je potreban oprez u pogledu prognoze.

Predstavljamo slučaj 3-godišnje turske djevojčice sAutosomno recesivna policistična bolest bubrega (ARPKD). After a pregnancy without medical follow-up, the neonate presented with oliguria, grossly distended ab[1]domen, and severe pulmonary hypoplasia, necessitating artificial ventilation for 21 days. Ultrasonography showed enlarged kidneys (volume >85 ml, >97. percentil) i tipične sonografske značajke ARPKD (cistična deformacija, slika 'sol i papar'). Odsutnost bubrežne bolesti u obitelji (bubrezi roditelja ultrasonografski normalni), bila je u skladu s dijagnozom ARPKD (roditelji negiraju krvno srodstvo). U dobi od 1 mjeseca kreatinin u serumu bio je 2.0 mg/dl, a brzina glomerularne filtracije (GFR) 11 ml/min po 1,73 m² (as estimated by the Schwartz formula; Fig. 1). Urinary output exceeded 2 ml/kg per h by the age of 4 weeks and remained normal. Hypertension was treated with nifedipine, propranolol, furosemide, and captopril. After discharge at the age of 4 months, the girl was readmitted almost monthly because of severe vomiting and diarrhea, causing failure to thrive and growth retardation in spite of percutaneous endoscopic gastrostomy (PEG) performed at the age of 14 months (Fig. 1). As conservative treatment could not control the failure to thrive, peritoneal dialysis was initiated at the age of 17 months (serum creatinine >3.0 mg/dl, GFR 16 ml/min po 1,73 m²; Sl. 1). Dobitak tjelesne težine postignut je nakon početka nadomjesne bubrežne terapije (1 kg u 1 godini). U dobi od 29 mjeseci dijalizni kateter eksplantiran je zbog perzistentne bakterijske infekcije katetera i peritonitisa. U dobi od 30 mjeseci GFR je bio 24 ml/min na 1,73 m², 4 mjeseca kasnije 31 ml/min po 1,73m²(Sl. 1). GFR je ostao stabilan 1-godišnje razdoblje (28-31 ml/min po 1,73 m², serumski kreatinin 1,6– 1,9 mg/dl; Sl. 1). Na kontrolnim pregledima djevojčica je bila u dobrom kliničkom stanju. Imala je tjelesni rast uz 3. percentil (početak terapije rekombinantnim humanim hormonom rasta u dobi od 33 mjeseca; slika 1).

ARPKD (Autosomno recesivna policistična bolest bubrega)je nasljedna cistična bolest s procijenjenom incidencijom od 1:10.000 do 1:55.000, uvijek zahvaćajući oba bubrega i jetru u različitom stupnju [6]. Klinički tijek može biti vrlo težak i neki od ovih pacijenata umiru u maternici ili nakon rođenja. Međutim, za djecu koja prežive neonatalno razdoblje, uočen je razuman klinički ishod s dobrom prognozom u pogledu preživljenja i funkcije bubrega [2, 4, 6]. Tipične kliničke značajke ARPKD (Autosomno recesivna policistična bolest bubrega)su kronično zatajenje bubrega, hiper[1]tenzija, zastoj u rastu, infekcije mokraćnog sustava i portalna hipertenzija [2, 4, 6]. Dijagnoza ARPKD(Autosomno recesivna policistična bolest bubrega)temelji se na ultrazvučnom nalazu, obiteljskoj anamnezi i znakovima jetrene fibroze [1, 3]. Međutim, patologija jetre nije obvezna za dijagnozu ARPKD(Autosomno recesivna policistična bolest bubrega)[6]. Gen policistične bolesti bubrega i jetre 1 (PKHD1) mapira se na kromosomu 6p21.1-p12 i kodira za protein nazvan poliduktin [3, 5]. Čini se da su mutacije PKHD1 odgovorne za tipični teški oblik ARPKD(Autosomno recesivna policistična bolest bubrega) [3].

U ovom slučaju, dijete je u početku pokazalo teške bubrežne i plućne manifestacije, što je činilo se da implicira lošu prognozu. Međutim, nakon oporavka izlučivanja urina i plućne funkcije mogla bi biti otpuštena kući. Gastrointestinalne komplikacije u sljedećim mjesecima najvjerojatnije su bile uzrokovane uremijom, vjerojatno naglašenom veličinom bubrega.

Rezultirajući zastoj u razvoju predstavljao je jasnu kliničku indikaciju za početak terapije dijalizom. Začudo, nakon prekida dijalizne terapije zbog infekcije katetera, njezino kliničko stanje i bubrežna funkcija su se stabilizirali. Prema Cole i sur. [1], vrijednosti klirensa kreatinina većine bolesnika s ARPKD(Autosomno recesivna policistična bolest bubrega)pokazuju stabilne ili čak rastuće razine tijekom prvih 36 mjeseci života,

i nalaze se u istom rasponu kao i kod našeg bolesnika (30–40 ml/min po 1,73 m2). Za procjenu klirensa kreatinina, izračun GFR-a Schwartzovom formulom smatra se točnom metodom, posebno za dojenčad [6]. U ovom slučaju dijalizna terapija bila je korisna mjera za premošćivanje simptoma uremije, kada se konzervativno liječenje pokazalo nedostatnim.

Djeca s perinatalnom dijagnozom ARPKD(Autosomno recesivna policistična bolest bubrega)i Potterova sekvenca može imati loš ishod. Ipak, čini se da djeca koja prežive neonatalno razdoblje pokazuju razuman klinički ishod kao u slučaju naše pacijentice.

Uzevši sve zajedno, prognozu treba davati s oprezom, čak i kod djece koja imaju Potterovu sekvencu.

Od: 'Autosomno recesivna policistična bolest bubrega poboljšanje bubrežne funkcije' Bettine M. Bosch i sur

----Eur J Pediatr (2003) 162: 438–439 DOI 10.1007/s00431-003-1189-8

Reference

1. Cole BR, Conley SB, Stapleton FB (1987) Policističnibolest bubregau prvoj godini života. J Pediatr 111: 693–699
2. Kaplan BS, Fay J, Shah V, Dillon MJ, Barratt TM (1989) Autosomno recesivna policistična bolest bubrega. Pediatr Nephrol 3: 43–49
3. Onuchic LF, Furu L, Nagasawa Y, Hou X, Eggermann T, Ren Z, Bergmann C, Senderek J, Esquivel E, Zeltner R, RudnikSchoneborn S, Mrug M, Sweeney W, Avner ED, Zerres K, Guay-Woodford LM, Somlo S, Germino GG (2002) PKHD1, policistični bubreg i gen bolesti jetre 1, kodira novi veliki protein koji sadrži višestruke domene transkripcijskih faktora pleksina nalik imunoglobulinu i paralelna ponavljanja beta-heliksa 1. Am J Hum Genet 70: 1305–1317
4. Roy S, Dillon MJ, Trompeter RS, Barratt TM (1997) Autosomno recesivna policistična bolest bubrega: dugoročni ishod preživjelih novorođenčadi. Pediatr Nephrol 11: 302–306
5. Zerres K, Mu¨ cher G, Bachner L, Deschennes G, Eggermann T, Ka¨ a¨ ria¨ inen H, Knapp M, Lennert T, Misselwitz J, von Muhlendahl KE, Neumann HPH, Pirson Y, Rudnik-Scho ¨ neborn S, Steinbicker V, Wirth B, Scha¨ rer K. (1994.) Mapiranje gena zaAutosomalna recesivna policistična bolest bubrega(ARPKD) na kromosom 6p21-cen. Nat Genet 7: 429–432
6. Zerres K, Rudnik-Scho¨ neborn S, Deget F, Holtkamp U, Brodehl J, Geisert J, Scha¨ rer K i Arbeitsgemeinschaft fu¨ r Pa¨ diatrische Nephrologie (1996.)Autosomno recesivna policistična bolest bubregau 115 djece: klinička slika, tijek i utjecaj spola. Acta Paediatr 85: 437–445