Rana bolest bubrega

Kao što je prethodno spomenuto, prikaz bubrežne bolesti kod ARPKD može biti vrlo različit. Zatajenje bubrega nije čest uzrok neonatalne smrti i bubrežna funkcija može se poboljšati tijekom prvih mjeseci života, kao što se vidi kod drugih prirođenih bolesti bubrega u CAKUT spektru. U bolesnika sa značajnim očiglednim fenotipom, izlučivanje urina treba pratiti od rođenja, a razine kreatinina i elektrolita u serumu, kao i acidobazni status treba pratiti u skladu s kliničkim tijekom. Sveukupno, čini se da pacijenti s perinatalno simptomatskim ARPKD imaju lošiju dugoročnu prognozu za bubrežnu funkciju nego djeca bez perinatalnih simptoma. U male djece u načelu treba slijediti standardne preporuke, s peritonejskom dijalizom kao dijaliznim modalitetom izbora. Sveukupno, u velikoj međunarodnoj kohortnoj studiji, stopa preživljenja za nadomjesnu bubrežnu terapiju u novorođenčadi i dojenčadi bila je približno 80 posto nakon dvije godine. U kohortnoj studiji u Sjevernoj Americi, ukupna stopa preživljenja nakon tri godine bila je približno 80 posto za djecu koja su počela s nadomjesnom bubrežnom terapijom u prvom mjesecu života i 85 posto za djecu koja su započela s nadomjesnom bubrežnom terapijom unutar jedne godine od rođenja. U zemljama s ograničenim resursima situacija može biti još teža. Iako se nadomjesna bubrežna terapija s ranim početkom može smatrati utvrđenim načinom liječenja, odluka o započinjanju, prekidu ili prekidu nadomjesne bubrežne terapije može ovisiti o višestrukim aspektima bolesnika i obitelji. Takve odluke treba donositi obitelj i multidisciplinarnim pristupom, a mogu biti podržane formalnim etičkim okvirom za donošenje odluka.

Postoji zabrinutost u pogledu izvedivosti peritonealne dijalize za ARPKD s povećanjem bubrega. Stoga je nedavna studija Međunarodne pedijatrijske mreže za peritonealnu dijalizu (IPPN) sustavno uspoređivala djecu na peritonealnoj dijalizi s ARPKD (n=79) s kontrolnom skupinom s kongenitalnim nefrotskim sindromom (n=79) i CAKUT fenotipom (n=158). Bolesnici su usklađeni prema dobi i trajanju dijalize. Kao što je ranije objavljeno, CAKUT pacijenti su pokazali bolje ukupno preživljenje od druge dvije skupine, ali nije bilo razlika između ARPKD i CNS kohorti. U Kaplan-Meierovoj višegodišnjoj analizi tri skupine nisu se razlikovale u preživljenju s obzirom na tehniku ​​peritonejske dijalize. Peritonejska dijaliza je zahtijevala manje prilagodbe recepta za ARPKD. Zanimljivo je da su neki pacijenti s ARPKD imali veću ultrafiltraciju po glukozi, što može biti povezano s portalnom hipertenzijom. Važno je napomenuti da je proučavana kohorta bila skupina male djece s medijanom početne dobi od 2,4 godine, ali studija nije bila osmišljena za usporedbu peritonealne dijalize u prvim tjednima života. Međutim, subanaliza podataka bolesnika u prvoj godini života nije pokazala razlike između bolesnika s ARPKD i onih s kongenitalnim nefrotskim sindromom.

Kliknite ovdje da biste vidjeli dobrobiti Cistanche za bubrege

Rane nefrektomije u ARPKB i neurološkim posljedicama

Važan detalj koji nije mogao biti riješen u IPPN studiji bila je nefrektomija za peritonealnu dijalizu u bolesnika s ARPKD. ARPKD može pokazati masivno povećanje bubrega i plućnu hipoplaziju (Slika 3), a jednostrana ili bilateralna nefrektomija predložena je kao plućna indikacija, kao i za poboljšanje prehrane i kontrole krvnog tlaka. Međutim, dokazi koji podupiru potencijalne dobrobiti nefrektomije su ograničeni i treba ih odvagnuti u odnosu na potencijalne rizike i posljedice nefrektomije, na primjer, što rezultira gubitkom jedinice bubrežne mase i bubrežne funkcije i naknadnom potrebom za bubrežnom nadomjesnom terapijom. Osim toga, zabilježeno je da arterijska hipotenzija nakon bilateralne nefrektomije uzrokuje neurološka oštećenja kod mladih pacijenata na peritonealnoj dijalizi.

Nedavna studija o ARegPKD uspoređivala je djecu s ARPKD nakon rane bilateralne nefrektomije (obje izvedene unutar tri mjeseca od rođenja, VEBNE) s djecom na ranoj bilateralnoj nefrektomiji (bilateralna nefrektomija unutar jedne godine od rođenja), ranoj dijalizi (dijaliza je započela unutar tri mjeseca od rođenja ), i kontrole s većim ukupnim volumenom bubrega. U usporedbi sa svim kontrolama, bolesnici s VEBNE najčešće su imali teške neurološke komplikacije, a VEBNE i dokumentirane hipotenzivne epizode bili su neovisni čimbenici rizika za uočene teške neurološke komplikacije. Bolesnici na ranoj bilateralnoj nefrektomiji i vrlo ranoj dijalizi imali su više komplikacija od ukupnih kontrola volumena bubrega. Ovi podaci mogu poduprijeti vrlo oprezan pristup bilateralnoj nefrektomiji, osobito u prvim mjesecima života, kada se, primjerice, čini da je proces sazrijevanja autonomne kardiovaskularne kontrole u tijeku. U nekim slučajevima, brzi rast preostalog bubrega nakon jednostrane nefrektomije zahtijevao je drugu nefrektomiju nakon kratkog intervala nakon prve nefrektomije. Stoga treba pažljivo razmotriti može li se kupiti nešto vremena prije prve ili druge neizbježne nefrektomije.

Hipertenzija i hiponatrijemija

Čest i ozbiljan problem kod ARPKB tijekom prvih mjeseci života je arterijska hipertenzija, koja može biti vrlo teška i može zahtijevati liječenje više lijekova. Zbog eksperimentalnih opažanja i općih razmatranja, inhibitori renin-angiotenzinskog sustava smatraju se liječenjem izbora. Temeljni patofiziološki mehanizmi koji dovode do djelomično teške hipertenzije u ARPKD su nepoznati, ali je predložena disregulacija bubrežnog natrija i rukovanje volumenom, kao i poremećeno razrjeđivanje urina i aktivacija renin-angiotenzinskog sustava. Pretpostavlja se da se hipertenzija može poboljšati kako se bubrežna funkcija smanjuje. Zamjena hiponatrijemije natrijevim kloridom može pogoršati hipertenziju, koja je obično prolazna manifestacija ARPKD i javlja se uglavnom u prvoj godini života. Za liječenje hiponatrijemije u ARPKB vrijede opća načela. Kod normovolemijskih ili hipervolemijskih pacijenata unos tekućine i prehranu treba svesti na najmanju moguću mjeru, na primjer, koncentriranom hranom. Uobičajene niske razine natrija možda će se trebati tolerirati.

Sastojci Cistanche-Echinacoside

Rani izvanbubrežni aspekti

Neuspjeh u napredovanju uobičajena je briga za djecu s ranim početkom CKD-a, ali može predstavljati posebne izazove za djecu s ARPKD-om. Respiratorni distres s povećanim bubrezima i nerazvijenim plućima te uremijom mogu utjecati na hranjenje i prehranu u ranoj dobi. Peritonejska dijaliza zahtijeva punjenje trbušne šupljine, što može povećati povećanje bubrega, iako prethodno spomenuta studija peritonejske dijalize u ARPKD nije pronašla razlike u rastu ili indeksu tjelesne mase između tri uspoređene skupine. U novije vrijeme, Childhood Renal Nutrition Working Group primijetila je važnost gastrostome za dugotrajnu dohranu ili hranjenje samo enteralnom sondom u djece s KBB-om. Međutim, postoji zabrinutost u vezi s gastrostomom u ARPKD, budući da se navodi da splenomegalija u bolesnika s bolešću jetre i portalnom hipertenzijom povećava rizik od ozljede slezene zbog drugih temeljnih stanja. Osim toga, prisutnost stome varira zbog portalne hipertenzije i može biti problem. Na temelju ovih razmatranja, ARPKD se klasificira kao relativna kontraindikacija za postavljanje gastrostome.

Stoga je nedavna anketa tražila mišljenja i iskustva centara za pedijatrijsku nefrologiju i pedijatrijsku gastroenterologiju/hepatologiju u vezi postavljanja gastrostome u bolesnika s ARPKD. Uključeno je gotovo 200 sudionika iz 39 zemalja, većina njih iz pedijatrijskih nefroloških centara. Dobrobiti i komplikacije podataka iz stvarnog života retrospektivno su procijenjene u skupini od 38 pacijenata s ARPKD. Većina sudionika načelno je podržala umetanje gastrostomskih cjevčica kod pacijenata s ARPKD-om kada je to potrebno, na primjer, zbog nedovoljnog oralnog unosa kalorija. Prijavljene komplikacije u bolesnika s ARPKD u načelu su usporedive s onima u bolesnika koji nemaju ARPKD, ali treba imati na umu ograničenja metodologije istraživanja. Potrebni su detaljniji klinički podaci kao osnova za kliničke preporuke. Ipak, velika većina centara koji pružaju retrospektivne podatke o tijeku bolesnika vjeruju da je gastrostomski pristup prava odluka za njihove pacijente. Mudro je angažirati se i surađivati ​​s kolegama i centrima koji postavljaju gastrostomske cijevi (npr. pedijatrijski gastroenterolozi, pedijatrijski hepatolozi, pedijatrijski kirurzi ili odgovarajuće iskusni referentni centri) što je ranije moguće u svakodnevnom kliničkom životu.

Uz ovo istraživanje, kohortna analiza CKiD-a analizirala je rast u skupini bolesnika s ARPKD-om prosječne dobi od 7,9 godina i usporedila rezultate s dvije podudarne kontrolne skupine s drugim prirođenim kroničnim bubrežnim bolestima. U ovoj starijoj skupini nije bilo dokaza o učinku ARPKD-a specifičnom za bolest na rast. Jasno je da bi obiteljima teško pogođene djece uvelike koristilo posebno savjetovanje o prehrani. Nadalje, ne može se precijeniti vrijednost psihosocijalne podrške obiteljima djece s ovom ranom kroničnom bubrežnom bolešću. To uključuje kontakt sa skupinama za savjetovanje pacijenata kao što je PKD International. Detaljan opis važnosti i dobrobiti psihosocijalne podrške i obiteljskih odnosa je izvan okvira ovog članka.

verbaskozid

Izgled i sažetak

Autosomno recesivna policistična bolest bubrega ostaje izazov u pedijatrijskoj nefrologiji. Mnogo se toga naučilo u posljednja dva desetljeća, no ostala su mnoga neodgovorena pitanja. I dalje postoji hitna potreba da poboljšamo naše razumijevanje tijeka bolesti i identificiramo dodatne specifične, rane i točne markere prognostičkog rizika za bubrežnu i jetrenu bolest, kao i prenatalno predviđanje postnatalnog respiratornog statusa. Ti će markeri pomoći identificirati pacijente koji bi mogli imati koristi od terapijskih pristupa visokog intenziteta ili kojima takve intervencije možda čak i nisu potrebne. Osim toga, naše razumijevanje molekularnih mehanizama koji dovode do ove ozbiljne bolesti još uvijek je vrlo ograničeno i potrebno je učiniti više rada kao temelja za razvoj novih terapija specifičnih za bolest. impresivan napredak u području ADPKD-a može poslužiti kao predložak za neke od nadolazećih koraka, ali uz to treba uzeti u obzir specifične probleme ARPKD-a, ponovno uključujući prenatalne i perinatalne aspekte.

Kako koristimo Cistanche?

Cistanchesmože se koristiti za pripremu vode ili vina za piće, što ima učinak na prehranu bubrega. Cistanches se mogu koristiti za liječenje slabosti u struku i koljenima uzrokovane nedostatkom yanga bubrega, što je topli tonik. Vrlo je vjerojatno da je nedostatak bubrega bolest uzrokovana čestim seksom ili pretjeranim naprezanjem, što može uzrokovati pojačano mokrenje tijekom početka bolesti, praćeno simptomima slabosti u struku i koljenima, te je potrebno piti manje vode u životu kako bi se izbjeglo pogoršanje opterećenje bubrega.

Standardizirani Cistanche

REFERENCE

1. Gimpel C, Avni FE, Bergmann C, Cetiner M, Habbig S, Haffner D, König J, Konrad M, Liebau MC, Pape L, Rellensmann G, Titieni A, von Kaisenberg C, Weber S, Winyard PJD, Schaefer F (2018) Perinatalna dijagnoza, liječenje i praćenje cističnih bubrežnih bolesti: preporuke kliničke prakse sa sustavnim pregledima literature. JAMA Pediatr 172:74–86.

2. Guay-Woodford LM, Bissler JJ, Braun MC, Bockenhauer D, Cadnapaphornchai MA, Dell KM, Kerecuk L, Liebau MC, Alonso-Peclet MH, Shneider B, Emre S, Heller T, Kamath BM, Murray KF, Moise K , Eichenwald EE, Evans J, Keller RL, Wilkins-Haug L, Bergmann C, Gunay-Aygun M, Hooper SR, Hardy KK, Hartung EA, Streisand R, Perrone R, Moxey-Mims M (2014) Konsenzusne preporuke stručnjaka za dijagnoza i liječenje autosomno recesivne policistične bolesti bubrega: izvješće s međunarodne konferencije. J Pediatr.

3. Abdul Majeed N, Font-Montgomery E, Lukose L, Bryant J, Veppumthara P, Choyke PL, Turkbey IB, Heller T, Gahl WA, Gunay-Aygun M (2020.) Prospektivna procjena bolesti bubrega i jetre kod autosomno recesivne policistične bolesti bubrežna bolest kongenitalna fibroza jetre. Mol Genet Metab.

4. Gunay-Aygun M, Font-Montgomery E, Lukose L, Tuchman M, Graf J, Bryant JC, Kleta R, Garcia A, Edwards H, Piwnica Worms K, Adams D, Bernardini I, Fischer RE, Krasnewich D, Oden N, Ling A, Quezado Z, Zak C, Daryanani KT, Turkbey B, Choyke P, Guay-Woodford LM, Gahl WA (2010.) Korelacija funkcije bubrega, volumena i slikovnih nalaza i PKHD1 mutacija u 73 bolesnika s autosomno recesivnim policističnim bolest bubrega. Clin J Am Soc Nephrol 5:972-984.

5. Cole BR, Conley SB, Stapleton FB (1987) Policistična bolest bubrega u prvoj godini života. J Pediatr 111:693-699

6. van Stralen KJ, Borzych-Dużalka D, Hataya H, Kennedy SE, Jager KJ, Verrina E, Inward C, Rönnholm K, Vondrak K, Warady BA, Zurowska AM, Schaefer F, Cochat P, ESPN/ERA-EDTA registar , IPPN registar, ANZDATA registar, japanski RRT registar (2014.) Preživljenje i klinički ishodi djece koja započinju nadomjesnu bubrežnu terapiju u neonatalnom razdoblju. Kidney Int 86:168–174.

7. Carey WA, Martz KL, Warady BA (2015.) Ishod pacijenata koji započinju kroničnu peritonealnu dijalizu tijekom prve godine života. Pediatrics 136:e615-e622.

8. Akarkach A, Burgmaier K, Sander A, Hooman N, Sever L, Cano F, Zambrano P, Bilge I, Flynn JT, Yavascan O, Vallés PG, Munarriz RL, Patel HP, Serdaroglu E, Koch VH, Suarez ADC, Galanti M, Celedon CG, Rébori A, Kari JA, Wong CJ, Elenberg E, Rojas LF, Warady BA, Liebau MC, Schaefer F, IPPN Registar (2020.) Održavanje peritonealne dijalize u djece s autosomno recesivnom policističnom bolešću bubrega: usporedna kohorta istraživanje Međunarodnog registra pedijatrijske peritonealne dijalize. Am J Kidney Dis 75:460-464.

9. Bean SA, Bednarek FJ, Primack WA (1995.) Agresivna respiratorna podrška i unilateralna nefrektomija za dojenčad s teškom perinatalnom autosomno recesivnom policističnom bolešću bubrega. J Pediatr 127:311-313.

10. Shukla AR, Kiddoo DA, Canning DA (2004.) Unilateralna nefrektomija kao palijativna terapija u dojenčeta s autosomno recesivnom policističnom bolešću bubrega. J Urol 172:2000-2001

11. Beaunoyer M, Snehal M, Li L, Concepcion W, Salvatierra O Jr, Sarwal M (2007) Optimiziranje ishoda za neonatalni ARPKD. Pediatr Transplant 11:267-271.

12. Overman RE, Criss CN, Modi ZJ, Gadepalli SK (2020.) Rana nefrektomija u novorođenčadi sa simptomatskom autosomno recesivnom policističnom bolešću bubrega. J Pediatr Surg.

13. van Lieburg AF, Monnens LA (2001.) Perzistentna arterijska hipotenzija nakon bilateralne nefrektomije u 4-mjesečnog djeteta. Pediatr Nephrol 16:604–605.

14. Al-Kaabi A, Haider AS, Shafeeq MO, El-Naggari MA, El-Nour I, Ganesh A (2016.) Bilateralna prednja ishemijska optička neuropatija u djeteta na kontinuiranoj peritonealnoj dijalizi: prikaz slučaja i pregled literature. Sultan Qaboos Univ Med J 16:e504–e507.

15. Hassinger AB, Garimella S (2013.) Refraktorna hipotenzija nakon bilateralne nefrektomije u Denys-Drash pacijenta s fenilketonurijom. Pediatr Nephrol 28:345-348.

16. Dufek S, Feldkoetter M, Vidal E, Litwin M, Munk M, Reitner A, Mueller-Sacherer T, Aufricht C, Arbeiter K, Boehm M (2014) Prednja ishemijska optička neuropatija u pedijatrijskoj peritonealnoj dijalizi: faktori rizika i terapija. Pediatr Nephrol 29:1249-1257.

17. Burgmaier K, Ariceta G, Bald M, Buescher AK, Burgmaier M, Erger F, Gessner M, Gokce I, König J, Kowalewska C, Massella L, Mastrangelo A, Mekahli D, Pape L, Patzer L, Potemkina A, Schalk G, Schild R, Shroff R, Szczepanska M, Taranta-Janusz K, Tkaczyk M, Weber LT, Wühl E, Wurm D, Wygoda S, Zagozdzon I, Dötsch J, Oh J, Schaefer F, Liebau MC, konzorcij ARegPKD ( 2020) Teški neurološki ishodi nakon vrlo ranih bilateralnih nefrektomija u bolesnika s autosomno recesivnom policističnom bolešću bubrega (ARPKD). Sci Rep 10:16025.

18. Goto M, Hoxha N, Osman R, Dell KM (2010.) Sustav renin-angiotenzin i hipertenzija u autosomno recesivnoj policističnoj bolesti bubrega. Pediatr Nephrol 25:2449-2457.

19. Loghman-Adham M, Soto CE, Inagami T, Sotelo-Avila C (2005) Ekspresija komponenti renin-angiotenzinskog sustava u autosomno recesivnoj policističnoj bolesti bubrega. J Histochem Cytochem 53:979-988.

20. ESCAPE Trial Group, Wühl E, Trivelli A, Picca S, Litwin M, Peco Antić A, Zurowska A, Testa S, Jankauskiene A, Emre S, Caldas Afonso A, Anarat A, Niaudet P, Mir S, Bakkaloglu A, Enke B, Montini G, Wingen AM, Sallay P, Jeck N, Berg U, Caliskan S, Wygoda S, Hohbach-Hohenfellner K, Dusek J, Urasinski T, Arbeiter K, Neuhaus T, Gellermann J, Drozdz D, Fischbach M, Möller K, Wigger M, Peruzzi L, Mehls O, Schaefer F (2009) Stroga kontrola krvnog tlaka i progresije zatajenja bubrega u djece. N Engl J Med 361:1639–1650.

21. Rees L, Shaw V, Qizalbash L, Anderson C, Desloovere A, Greenbaum L, Haffner D, Nelms C, Oosterveld M, Paglialonga F, Polderman N, Renken-Terhaerdt J, Tuokkola J, Warady B, de Walle JV, Shroff R, Pediatric Renal Nutrition Taskforce (2021.) Isporuka nutricionističkog recepta hranjenjem putem enteralne sonde u djece sa stadijima kronične bubrežne bolesti 2-5 i na dijalizi, preporuke kliničke prakse Pediatric Renal Nutrition Taskforce. Pediatr Nephrol 36:187–204.

22. Heuschkel RB, Gottrand F, Devarajan K, Poole H, Callan J, Dias JA, Karkelis S, Papadopoulou A, Husby S, Ruemmele F, Schäppi MG, Wilschanski M, Lionetti P, Orel R, Tovar J, Thapar N, Vandenplas Y, Europsko društvo za pedijatrijsku gastroenterologiju, hepatologiju i prehranu (2015.) ESPGHAN dokument o stajalištu o liječenju perkutane endoskopske gastrostome u djece i adolescenata. J Pediatr Gastroenterol Nutr 60:131-141.

23. Burgmaier K, Brandt J, Shroff R, Witters P, Weber LT, Dötsch J, Schaefer F, Mekahli D, Liebau MC (2018) Umetanje gastrostomske cijevi u pedijatrijskih pacijenata s autosomno recesivnom policističnom bolešću bubrega (ARPKD): trenutna praksa. Front Pediatr 6:164.

24. Hartung EA, Dell KM, Matheson M, Warady BA, Furth SL (2016.) Rast u djece s autosomno recesivnom policističnom bolešću bubrega u kohortnoj studiji CKiD. Front Pediatr 4:82.

Max Christoph Liebau

Odjel za pedijatriju i Centar za molekularnu medicinu, Medicinski fakultet i Sveučilišna bolnica Köln, Sveučilište u Kölnu, Kerpener Str. 62, 50937 Köln, Njemačka