Disekcija aorte u obiteljskih bolesnika s autosomno dominantnom policističnom bolešću bubrega Ⅱ

Rasprava

ADPKDje najčešći kongenitalnibubrežna cistična bolests procijenjenom prevalencijom između jedne na 1000 i jedne na 2500 osoba.1) Njegov tijek je karakteriziran razvojem i neumoljivim širenjem višestrukih cista razasutih po parenhimu bubrega. Pacijenti s ADPKB-om imaju incidenciju intrakranijalnih aneurizmi od 10%. 2) Prolaps mitralnog zalistka javlja se u do 26% pacijenata s PKB-1.3)Disekcija aorteje rijetka komplikacija ADPKD-a, a malo je izvješća o učestalosti aneurizme aorte i disekcije aorte.ADPKDje genetski heterogen, a geni PKD 1 i PKD 2ʼmutacija doprinosi njegovom razvoju. Pretpostavlja se da mutacije u genima PKD koji kodiraju policistin, koji se često eksprimira u glatkim mišićima krvnih žila, uključujući bubrege, uzrokuju komorbidne ciste i kardiovaskularne abnormalnosti. U istraživanju modela miša, PKD 1 je uključen u održavanje strukturalnog integriteta stijenke krvnog suda.4) Ovo je rijedak izvještaj o disekciji aorte u obiteljskih bolesnika s ADPKD-om koji je prema našim saznanjima uspješno popravljen umjetnim presatkom. Kongenitalni policistični bubreg i višestrukibubrežne cisteotkrivene CT-om ispunjavaju ADPKD kriterije Ravinea i sur.5) Zanimljivo otkriće je da su tri člana obitelji na sličan način patila od disekcije aorte. Razlog histološke razlike između majke i kćeri nije jasan. Iako se kod majke javila medijalna cistična nekrozaʼzida aorte, nije otkriven u kćeri. Cistična medijalna nekroza ne mora nužno uzrokovati disekciju aorte. Ostali čimbenici, uključujući promjene u izvanstaničnom matriksu ili staničnoj interakciji izPKD genska mutacija, može uzrokovati disekciju aorte.

KLIKNITE OVDJE DA DOBIJETE PRIRODNI ORGANSKI EKSTRAKT CISTANCHE SA 30% EHINAKOZIDA I 12% AKTEOZIDA ZA(IBD)

Majci i kćeri dijagnosticirana jeADPKDprije početkaakutna disekcija aorte(AAD), što ukazuje na važan nalaz da je uzrok njihovog AAD-a ADPKD. Hipertenzija i zatajenje bubrega povezani s ADPKD-om smatraju se značajnim čimbenicima rizika za disekciju aorte nakon arterioskleroze.6) Sustavni pregled opisuje znatno veću učestalost hipertenzije i mlađu dob u bolesnika s disekcijom aorte s ADPKD-om nego kod ukupne populacije s disekcijom aorte. Ranija manifestacija disekcije aorte i mogući nedostatak simptoma koji upućuju na disekciju aorte u bolesnika s ADBPB-om naglašavaju važnost provođenja pažljivog kliničkog pregleda od mlade dobi.6) Antihipertenzivna terapija može spriječiti zatajenje bubrega u bolesnika s ADBPB-om.7)

Što se tiče hitnog liječenja akutne disekcije aorte, antihipertenzivna terapija je ključna za sprječavanje napredovanja disekcije i malperfuzije organa. Aktivnost renin-angiotenzin sustava navodno je povećana kod ADPKD. Antihipertenzivna terapija pomoću inhibitora angiotenzin-konvertirajućeg enzima može biti učinkovita u bolesnika s akutnom disekcijom aorte s ADPKD.8)

Zaključno, uspješno smo liječili akutnu disekciju aorte tipa AADPKDobiteljski bolesnici. Za sveobuhvatnu procjenu i liječenje, pacijenti s ADPKD-om i njihove obitelji trebaju se redovito pregledavati na bolesti aorte.

Priznanja

Zahvaljujemo dr. Edwardu Barrogi (http://orcid.org/ 0000-0002-8920-2607) na pregledu i uređivanju rukopisa.

Izjava o otkrivanju podataka

Svi autori nisu u sukobu interesa.

Autorski doprinosi

Koncepcija studije: YI, MO Prikupljanje podataka: YI, MK, MA, KY, MO Analiza: YI Istraživanje: YI Pisanje: YI Prikupljanje sredstava: Nitko Kritički pregled i revizija: svi autori Konačno odobrenje članaka: svi autori Odgovornost za sve aspekti rada: svi autori

Reference

1) Cornec-Le Gall E, Alam A, Perrone RD. Autosomnodominantna policistična bolest bubrega. Lancet 2019; 393: 919-35.

2) Zhou Z, Xu Y, Delcourt C, et al. Je li potreban redoviti probir na intrakranijalnu aneurizmu u bolesnika s autosomno dominantnom policističnom bolešću bubrega? Sustavni pregled i meta-analiza. Cerebrovasc Dis 2017; 44: 75-82. 3) Lumiaho A, Ikaheimo R, Miettinen R, et al. Prolaps mitralnog zaliska i mitralna regurgitacija česti su u bolesnika s policističnom bolešću bubrega tipa 1. Am J Kidney Dis 2001; 38: 1208-16. 4) Hassane S, Claij N, Lantinga-van Leeuwen IS, et al. Patogena sekvenca za formiranje disekcijske aneurizme u mišjem modelu s hipomorfnom policističnom bubrežnom bolešću 1. Arterioscler Thromb Vasc Biol 2007; 27: 2177-83. 5) Ravine D, Sheffield L, Danks DM, et al. Procjena ultrasonografskih dijagnostičkih kriterija za autosomno dominantnu policističnu bubrežnu bolest 1. Lancet 1994; 343: 824-7. 6) Silverio A, Prota C, Di Maio M, et al. Disekcija aorte u bolesnika s autosomno dominantnom policističnom bolešću bubrega: serija od dva slučaja i pregled literature. Nefrologija (Carlton) 2015.; 20: 229-35.

7) Schrier RW, Mcfann KK, Johnson AM. Epidemiološka studija preživljenja bubrega u autosomno dominantnoj policističnoj bolesti bubrega. Kidney Int 2003; 63: 678-85.

8) Loghman-Adham M, Soto CE, Inagami T, et al. Ekspresija komponenti renin-angiotenzinskog sustava u autosomno recesivnoj policističnoj bolesti bubrega. J Histochem Cytochem 2005; 53: 979-88.